胚胎植入前遗传学筛查
胚胎植入前遗传学筛查
胚胎染色体异常是导致胚胎着床失败、早孕期胎儿流产的一大因素。研究表明，随着年龄的增长，女性产生的正常卵子数量下降，导致胚胎中染色体数目异常的胚胎比例增加。PGS检测可以在胚胎植入母体之前，筛选出基因检测结果为染色体正常的胚胎进行植入，从而减少因胎儿染色体问题而带来的流产甚至引产，减少移植次数，提高治疗效率，好孕之神就会降临！
PGS(preimplantation genetic screening)，即胚胎植入前遗传学筛查，是指在进行辅助生殖技术(IVF/ICSI)助孕的过程中，在胚胎移植之前，对早期胚胎或者卵子散在发生的染色体异常进行筛查，以挑选染色体正常的胚胎植入子宫，以期减少因胚胎染色体异常导致的流产及反复流产，获得正常的妊娠，提高IVF妊娠率。
胚胎植入前遗传学筛查就是在人工辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前活检和高通量基因测序分析，以选择染色体正常无遗传学疾病的胚胎植入子宫，提高着床率和持续妊娠率，降低流产率，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。
胚胎植入前遗传学筛查推荐人群：
1、卵子染色体异常率较高的高龄(≥35岁)孕妇;
2、染色体数目及结构异常的夫妇;
3、严重的男性不育，少弱精子症，畸精症;
4、生育过染色体异常疾病患儿的夫妇及有反复自然流产史的孕妇;
5、反复胚胎种植失败的的孕妇。
在人工辅助生殖过程结合应用高通量测序的PGS的优势在于：
1、PGS的全染色体筛查的误差率降低(<2%)，准确性高大于99%，并且覆盖全面，染色体非整倍体以及10Mb以上微重复/微缺失均能检测；
2、对囊胚活检无任何影响；
3、消除母体年龄对植入的影响；
4、能够检测出嵌合体(因为12%的囊胚是嵌合体，嵌合体比整倍体胚胎的受孕率低50%)；
5、与普通PGS技术相比，可以将流产率降低60%，同时提高移植着床率，提高临床妊娠率和持续妊娠率。
